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L’équipe des maladies neuromusculaires, inspirée des commentaires formulés par des enfants et des parents, a préparé des brochures d’information illustrées comportant des questions et réponses et intitulées « DMD – Whazzup with that? » (en anglais seulement).

Ces brochures s’intéressent à la vie de Sam, un jeune garçon atteint de la maladie de Duchenne de Boulogne qui s’engage dans l’aventure de répondre à des questions et ainsi aider d’autres garçons et leur famille à comprendre cette maladie. En tout, trois brochures traitent de ce thème, et les différents sujets y sont présentés aux enfants en fonction de leur âge.

La partie I est conçue pour les enfants âgés de 5 à 9 ans et il y est question de ce qui suit : Qu’est-ce que la maladie de Duchenne de Boulogne (DMD)?; Qu’est-ce que l’équipe des maladies neuromusculaires?; Qu’est-ce que les orthèses pédi-jambières (AFO)? Pourquoi dois-je m’étirer?; Est-ce que je peux continuer de courir et de jouer avec mes amis?; Qu’est-ce que je dis à mes amis et à ma famille au sujet de la DMD?

La partie II s’adresse aux enfants âgés de 10 à 14 ans. Les sujets abordés sont les suivants : Comment c’est d’avoir un fauteuil roulant?; Faut-il apporter des modifications à ma maison?; Qu’est-ce que je peux faire pour m’amuser?; Dois-je continuer de demeurer actif?; Pourquoi faut-il que je rencontre un cardiologue?; Qui est le pneumologue et qu’est-ce que l’emmagasinage d’air?; Pourquoi faut-il que je rencontre un chirurgien orthopédiste?; Dois-je faire attention à ce que je mange?; Qu’en est-il de ma famille et de mes amis?

La partie III est destinée aux jeunes âgés de 14 ans et plus. Il y est question de la ventilation, de la planification des soins avancés, des relations, de l’autonomie sociale, de la transition aux services aux adultes, etc.

Pour de plus amples renseignements ou pour acheter des exemplaires de ces brochures, veuillez communiquer avec Karen Forbes, chef de l’équipe des maladies neuromusculaires et physiothérapeute en composant le 613 544-3400, poste 2075 ou en envoyant un courriel à l’adresse forbesk@hdh.kari.net.

Molecular characterization of NRXN1 deletions from 19,263 clinical microarray cases identifies exons important for neurodevelopmental disease expression

Chelsea Lowther,  Marsha Speevak, Christine M. Armour, Elaine S. Goh, Gail E. Graham, Chumei Li,  Susan Zeesman,  Malgorzata J.M. Nowaczyk,  Lee-Anne Schultz , Antonella Morra, Rob Nichollson, Peter Bikanga,  Dawa Samdup et al.

Severe Hypernatremic Dehydration in a Newborn Infant: A Case Report.

Smith, R.G Pediatrics & Child Health 1998, 3 (6): 413-415.